La esquizofrenia revela algunos de sus secretos genéticos

Científicos informan que los hallazgos podrían llevar algún día a mejores tratamientos

Por Amanda Gardner
Reportera de Healthday

(FUENTES: July 29, 2008, teleconference with Pamela Sklar, M.D., Ph.D., director, genetics, Harvard Medical School; Kari Stefansson, M.D., CEO, deCODE, Reykjavik, Iceland; and Michael O'Donovan, Ph.D., professor, psychiatric genetics, Cardiff University, U.K.; July 30, 2008, online editions, Nature and Nature Genetics)

MIÉRCOLES, 30 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores afirman haber encontrado variaciones genéticas específicas relacionadas con la esquizofrenia, lo que los acerca a las causas genéticas y un tratamiento eficaz para la afección.

En específico, tres supresiones poco comunes en el genoma humano parecen aumentar el riesgo de desarrollar la devastadora enfermedad cerebral de manera considerable.

"Estos hallazgos proveen mucha esperanza, para los individuos que padecen esquizofrenia, sus familias, sus seres queridos y sus cuidadores, de que estamos avanzando en la comprensión de las causas de la enfermedad", afirmó la Dra. Pamela Sklar, autora correspondiente de un artículo que aparece en la revista Nature y directora de genética en la Facultad de medicina de la Harvard, en Boston.

En dos trabajos publicados en las ediciones en línea del 30 de julio de Nature y Nature Genetics se detallan hallazgos adicionales reportados en una teleconferencia de prensa el martes.

Pero los hallazgos actuales son apenas la punta del iceberg, enfatizaron los investigadores.

"Sólo hemos explicado una minúscula fracción de por qué la gente podría desarrollar esquizofrenia, y se necesita mucho más trabajo para conectar cambios específicos al espectro completo de otros tipos de factores genéticos que podrían influenciar la esquizofrenia, además de las maneras en que podrían interactuar con el ambiente", añadió Sklar, quien es miembro del International Schizophrenia Consortium, que llevó a cabo uno de los estudios.

La esquizofrenia, un terrible trastorno caracterizado por alucinaciones y delirios, afecta a alrededor del uno por ciento de la población, usualmente aparece a finales de la adolescencia o la adultez temprana, y a pesar de algunos tratamientos eficaces, tiende a ser crónica.

Los avances en la comprensión de este trastorno han sido pocos y distanciados entre sí.

"Hemos estado trabajando en la esquizofrenia por más años de lo que queremos pensar, y los éxitos no han sido dramáticos", reconoció Michael O'Donovan, autor principal del estudio de Nature Genetics y profesor de psiquiatría de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido.

"Se sabe más bien poco sobre las enfermedades del cerebro, y lo que parece emerger es que muchas de ellas, incluso la esquizofrenia y el autismo, parecen ser conferidas por variantes [genéticas] poco comunes, como supresiones raras", apuntó el Dr. Kari Stefansson, autor principal de uno de los trabajos que aparecen en Nature y director ejecutivo de deCODE, en Reikiavik, Islandia.

El enfoque en los determinantes genéticos de la enfermedad se debe a que la esquizofrenia tiende a darse en familia.

Los primeros dos trabajos, que aparecen en Nature, compararon los genomas de 3,300 individuos que padecían esquizofrenia contra los de 3,200 individuos que no.

"Evaluamos un tipo relativamente poco común de cambio en el ADN en el que a la gente le sobra o le falta una porción sustancial de un cromosoma. Esto se conoce como cambios en el número de copias", explicó Sklar.

En este caso, el consorcio encontró tres supresiones: una en el cromosoma 1 y dos en el cromosoma 15, que se vieron varias veces en la gente que padecía esquizofrenia. Dos de las supresiones nunca se habían reconocido antes. "Eso triplica el número de áreas específicas del ADN que podrían ser responsables de la esquizofrenia", dijo Sklar. "En conjunto, todas éstas se encontraron en alrededor del uno por ciento de los pacientes". Pero conferían un riesgo muy alto, multiplicando las probabilidades de tener esquizofrenia por un factor de más de diez, apuntó Stefansson.

El trabajo de Nature Genetics identificó "tres polimorfismos nucleótidos simples" (cambios) o PNS que se asociaron a la esquizofrenia y que parecen ser factores de riesgo para la enfermedad. La asociación más potente se vio con una variante cerca del gen ZNF804A, cuya función podría ser regular otros genes.

Según O'Donovan, otros investigadores han estudiado lo que se conoce como "capítulos completos" en el genoma. En contraste, su equipo se enfocó en lo que describió como minúsculas diferencias en la forma de deletrear.

Las variaciones identificadas son mucho más comunes que las reportadas en los dos trabajos anteriores.

"Además de las variantes poco comunes, pudimos demostrar de manera convincente que hay variantes comunes involucradas en la esquizofrenia. Pero no sabemos qué tanto tienen que ver en comparación con las variantes raras", apuntó O'Donovan. "Esto significa que casi todos tenemos genes de esquizofrenia, pero probablemente los que no tenemos la enfermedad no portamos suficientes de los genes, o tal vez no hayamos sido expuestos a [un estímulo ambiental]".

"La esquizofrenia es la enfermedad humana por excelencia, ya que afecta lo que nos caracteriza como individuos", añadió Stefansson. "Tal vez con un poco de suerte aprendamos sobre la patogénesis de la esquizofrenia... y descubramos suficientes variantes para conformar instrumentos diagnósticos significativos para esta enfermedad tan difícil".

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El síndrome de Peter Pan

Hace veinticinco años que el psicólogo norteamericano Dan Kiley describió el síndrome de Peter Pan, característico de personas adultas que exhiben inmadurez emocional y se muestran incapaces de crecer. Su libro alcanzó un éxito sensacional: fue traducido a más de veinte lenguas y vendió cientos de miles de ejemplares sólo en la edición inglesa. ¿Habrá que volver a leerlo?

Como consecuencia del revés político sufrido en el Congreso de la Nación y de la fortísima caída de la popularidad del matrimonio gobernante en las encuestas de opinión pública, se dio paso, en no pocos lugares, a la esperanza de que hubiera en el oficialismo una rectificación de conductas. Casi nada hasta aquí justifica con seriedad esa especulación, constitutiva de un anhelo emanado del sentido elemental de las responsabilidades ciudadanas.

En todo caso, los síntomas de realismo político que todos los días se suceden entre los antiguos seguidores de quienes han gobernado en estos últimos cinco años alientan todavía la confianza en una reacción finalmente positiva. Por sí sola, desde la Casa Rosada y la residencia de Olivos, aquella línea de comportamiento político sigue padeciendo del síndrome de los adultos que no renuncian a perder la condición de niños y producen hechos ajustados a esta última condición.

Cuando se enfadan, los niños se apoderan, aun con legítimos títulos, de lo que está en manos de otros niños, en lo que es una de las manifestaciones del llamado síndrome de Peter Pan. En su elocuente propósito por desmerecer la exposición anual agropecuaria de Palermo, el oficialismo ha sustraído, al espectáculo regocijante para miles y miles de argentinos, numerosos stands de provincias y de organismos descentralizados del Estado. Ha puesto en juego, como si también le perteneciera el derecho de vulnerar una tradición inquebrantable, su poder de veto a fin de evitar que las Fuerzas Armadas y de seguridad nacional lucieran sus aptitudes en pruebas de destreza ante la concurrencia pública a Palermo.

El caso extremo tal vez haya sido el de la provincia de Tucumán, que levantó su tienda después de haberla instalado y pintó el espacio de negro. No se necesita hacer muchos cálculos para imaginar el sufrimiento que todo esto introduce en los maltratados dineros públicos en medio de una situación que crece en aflicciones. Distinta ha sido la actitud de otras provincias. Una fue la de Buenos Aires, cuyo gobernador, como quien comienza a nadar hacia alguna orilla, autorizó -verbo que avergüenza a estas alturas mentar- a los efectivos de la policía provincial a poner a prueba la destreza de sus jinetes.

La exposición marcha, entre tanto, alentada por una solidaridad popular más sostenida que nunca. No le ha hecho mella ni siquiera la ausencia de quienes por rigor profesional no podían haber faltado en modo alguno: la Secretaría de Agricultura y Ganadería y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Tampoco la de los funcionarios públicos nacionales de primer nivel. Son ellos y el propio Gobierno quienes han perdido.

La tabla de los perjudicados seguramente la encabeza el novel secretario de Agricultura y Ganadería, que tan mal comienzo ha padecido a raíz de haber considerado que la Comisión de Enlace de las cuatro grandes entidades del campo había perdido legitimidad después de la derrota de la resolución 125 en el Congreso de la Nación. Se arriesgó así a que le preguntaran de qué serviría al país continuar con una secretaría de Estado como la que preside si fuera para cumplir el triste papel de entelequia al que se la ha condenado desde el 11 de marzo o para lanzarse en cualquier momento hacia aventuras de gravedad parecida a la de la resolución del gran escándalo que aún mantiene perplejos a todos.

Lo señalado da cuenta de que el matrimonio presidencial parece haber decidido deliberadamente reabrir el conflicto con el campo, como si no supiera gobernar sin crear permanentemente un enemigo al cual enfrentarse. Como si nada hubiera aprendido de la histórica lección que ofreció el desenlace parlamentario de la trasnochada iniciativa sobre las retenciones.

http://www.lanacion.com.ar/nota.asp?nota_id=1035013


Enviado a Dr. José Manuel Ferrer Guerra

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Las técnicas de neuroimagen aportan información sobre la anhedonia en la depresión

Autora: Marlene Busko
Publicado em 12/05/2008

El Dr. C. Wayne Drevets del NIMH (National Institute of Mental Health) de Bethesda (Estados Unidos), comentó en una conferencia de prensa durante el American Psychiatric Association 161st Annual Meeting que las técnicas de neuroimagen han permitido identificar anomalías cerebrales relacionadas con los síntomas de anhedonia y aclarar algunos aspectos de la plasticidad de los circuitos cerebrales en la depresión.

"Las personas con depresión son incapaces de experimentar los estímulos habitualmente gratificantes como algo placentero, por lo que a menudo pierden el interés y la motivación. Nosotros [...] mostramos algunos hallazgos obtenidos con técnicas de neuroimagen que reflejan los mecanismos que explican la [ausencia de placer o anhedonia]".

Esta investigación es un primer paso en la obtención de tratamientos más específicos para la depresión, aunque mientras tanto "muchos de los fármacos ya disponibles... como los antidepresivos o los estabilizadores emocionales tienen efectos neuroplásicos importantes mediante un incremento de los factores neurotrópicos y neuroprotectores en el cerebro".

En una revisión de cinco estudios de neuroimagen realizados en unos 120 pacientes deprimidos y en un número similar de personas sanas mientras llevaban a cabo pruebas con recompensa, el Dr. Drevets y sus colaboradores observaron que los pacientes deprimidos tenían anomalías en su "vía de aprendizaje-recompensa" (Drevets WC, Furey ML. Emotional disorders: depresión and the brain. En: Squire L et al, eds. The New Encyclopedia of Neuroscience. 4th ed. New York, NY: Elsevier Publishing, en prensa). Los estudios mediante resonancia magnética funcional (RMf) y tomografía por emisión de positrones (PET) mostraron que los pacientes con depresión presentaban patrones de actividad neuronal anormales en los circuitos cerebrales de la dopamina en la región ventral del cuerpo estriado, relacionados con el mecanismo de recompensa.

Los participantes en el estudio realizaron una "prueba con retraso del incentivo monetario" en la que tenían la posibilidad de ganar dinero.

El Dr. Drevets afirmó en un comunicado de prensa emitido por el NIMH que "tanto los participantes sanos como los deprimidos ganaron la misma cantidad de dinero aunque los participantes con depresión seguían sintiéndose mal. De hecho se sintieron y lo hicieron peor cuando se les informó cómo estaban realizando la prueba. Por el contrario, en las personas sanas dicha información no tuvo ningún efecto en su estado de ánimo ni en su rendimiento. Además como los participantes recibieron recompensa, las personas sanas producían dopamina cerebral y las deprimidas no".

Las imágenes cerebrales revelaron que cuando los pacientes con depresión sabían que se estaba controlando su rendimiento y que tenían la oportunidad de ganar dinero, su rendimiento empeoraba y aumentaba la actividad en la amígdala, una región cerebral relacionada con emociones como el miedo.

El cerebro de los pacientes con depresión "parece pasar por alto el placer que puede conseguirse al ganar dinero para centrarse en emociones desagradables causadas por la posibilidad de fracasar".

Demasiado pronto para su aplicación como técnica diagnóstica

El Dr. Drevets afirmó que "desafortunadamente estos hallazgos de neuroimagen no tienen por lo general la sensibilidad y especificidad necesarias para establecer el diagnóstico". Por ejemplo, una glucemia de 400 mg/dl está claramente fuera de los límites normales, mientras que las técnicas de neuroimagen en la depresión y en el trastorno bipolar se encuentran todavía en sus albores porque no están bien definidos los hallazgos de neuroimagen normales y anormales.

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Alzheimer

Diferencias cerebrales existentes en el trastorno bipolar pediátrico frente al trastorno por déficit de atención y la irritabilidad

Diferencias cerebrales existentes en el trastorno bipolar pediátrico frente al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y la irritabilidad intensa

Autora: Marlene Busko
Publicado em 12/05/2008

En estudios preliminares las nuevas técnicas de diagnóstico por imagen muestran diferencias fisiopatológicas cerebrales en los niños con enfermedad bipolar frente a los niños con irritabilidad intensa y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) durante un juego frustrante.

La Dra. Ellen Leibenluft del NIMH (National Institute of Mental Health) de Bethesda (Estados Unidos) afirmó en una conferencia de prensa durante el American Psychiatric Association 161st Annual Meeting que “en muchos sentidos, mi presentación puede considerarse una pequeña demostración de cómo podrían utilizarse las técnicas de diagnóstico por imagen cerebral para clasificar en distintos grupos a los con sintomatología aparentemente similar. Buscamos si estos niños con irritabilidad intensa y TDAH comparten algunas características con los niños con un trastorno bipolar aunque también tengan diferencias significativas".

Desajuste emocional intenso

La Dra. Leibenuft comentó a Medscape Psichiatry que "estamos interesados en saber si deberíamos considerar bipolares o no a los niños con irritabilidad intensa pero sin episodios maniacos evidentes [...] y por esta razón hemos definido un síndrome [...] denominado desajuste emocional intenso.

Estos niños con irritabilidad intensa no presentan los episodios nítidos de manía observados en el trastorno bipolar clásico. Cuando llegan a la etapa adulta inicial es más probable que sufran una depresión que un trastorno bipolar. Además, presentan un antecedente familiar de trastorno bipolar con menos frecuencia que los niños con trastorno bipolar.

Mayor frustración infantil, respuesta cerebral diferente

En un estudio comparativo entre niños con desajuste emocional intenso, con trastorno bipolar y sanos se observó que los niños con trastorno bipolar y los niños con desajuste emocional intenso se frustran más al jugar a un juego frustrante que los niños sanos.

Mediante potenciales relacionados con un acontecimiento, que representan la respuesta cerebral a los acontecimientos y se obtienen mediante registros electroencefalográficos con electrodos en el cuero cabelludo, los investigadores observaron que la actividad cerebral en los dos grupos de niños difería cuando jugaban a dicho juego frustrante.

El equipo de la Dra. Leibenluft está ampliando esta investigación aplicando la magnetoencefalografía, una técnica que puede detectar la actividad eléctrica en la profundidad del cerebro con una resolución excelente.

Los resultados preliminares con la magnetoencefalografía demuestran que los niños con trastorno bipolar presentan en respuesta a situaciones frustrantes una actividad diferente a la de los niños sanos en la corteza cingulada anterior, una región del cerebro que centra la atención en las señales importantes del entorno.

Este equipo de investigadores está realizando un estudio similar para comparar los niños con desajuste emocional intenso y los niños con trastorno bipolar.

La Dra. Leibenluft advierte que "es importante tener presente que aún no podemos utilizar las imágenes cerebrales para formular estos diagnósticos y que todavía va a transcurrir cierto tiempo hasta que podamos hacerlo. Incluso entonces, serán un complemento de la evaluación clínica y de otras pruebas diagnósticas cerebrales".

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Chistes Locos

Las recetas para antidepresivos aumentaron en 16 millones en un periodo de tres años

Una encuesta encuentra que los psiquiatras recetaron el 29 por ciento de las nuevas órdenes, seguidos por practicantes generales y médicos de atención primaria

(FUENTE: U.S. Agency for Healthcare Research and Quality, news release, July 24, 2008)

JUEVES, 24 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Entre 2002 y 2005, el número de recetas surtidas para medicamentos antidepresivos aumento de 154 a 170 millones, según un informe publicado el jueves por el gobierno de EE. UU.

La Agency for Healthcare Research and Quality llevó a cabo el análisis de las recetas de antidepresivos (sin incluir las reposiciones) emitidas por médicos tras hablar con pacientes personalmente o por teléfono, y encontró que en 2005:

* El 29 por ciento de las recetas fueron emitidas por psiquiatras, doctores médicos que se especializan en el tratamiento de los trastornos mentales.
* El 23 por ciento provino de practicantes generales, médicos que proveen atención primaria pero están capacitados en especialidades.
* El 21 por ciento provino de practicantes familiares, médicos de atención primaria que completan una residencia en medicina familiar.
* El 10 por ciento fue emitido por especialistas en medicina interna, médicos que completan una residencia en medicina interna y que se enfocan en el diagnóstico y el tratamiento no quirúrgico de adultos que tienen enfermedades que son difíciles de diagnosticar o gestionar.

Los datos usados en el resumen provienen de la Encuesta de panel de gastos médicos sobre los servicios de salud usados por los estadounidenses.


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Palabras para El Alma - Pensamientos: SABIDURÍA CHINA

Según algunos expertos tomar pastillas para anular emociones negativas "no es ni el origen ni el futuro de nuestra especie"

Según aseguró el catedrático del Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamientos Psicológicos de la Universidad de la Laguna (Tenerife), Juan Ignacio Capafons Bonet, durante el curso "Emoción y Salud" de la Universidad de Verano de Adeje (Tenerife), "tomar pastillas para combatir las emociones negativas no es ni el origen ni el futuro de la especie"

Madrid, 25 julio 2008 (mpg/AZprensa.com)

Las emociones negativas sólo deben tratarse cuando su perduración es “anormal” en el tiempo” ya que aisladas, “no son necesariamente malas", agregó el profesor Capafons. Según el catedrático de Psicología, existe "un matrimonio indisoluble entre la salud y la emoción", sin olvidar el componente ambiental psicológico. "Hay que estudiar el hecho de cómo la enfermedad se entrelaza con unas emociones que, en función de que sean positivas o negativas, contribuyen enormemente al desarrollo o curación de una enfermedad", comentó.

El experto opinó que las emociones positivas y negativas "están bien donde están", lo único que hay que hacer es "luchar para que no se vuelvan patologías, papel que corresponde a los estudios de la psicopatología".

En este sentido, "no hay que tenerle miedo a la tristeza, sólo cuando se convierte en abatimiento o desesperanza hay que ponerse en alerta; tampoco hay que tenerle miedo al propio miedo, salvo cuando se convierte en fobia y empieza a minar el decurso vital", afirmó el experto.

Lo mismo ocurre con las emociones positivas, la ternura es muy hermosa, pero cuando se vuelve sobreprotección ya no lo es tanto, la emoción debe comportar instantaneidad, no perdurabilidad", subrayó.

"Los servicios de salud mental de nuestros centros sanitarios son verdaderos supermercados de la felicidad", dijo el catedrático de La Laguna parafraseando a un famoso psiquiatra madrileño. "No se puede ir al psiquiatra o al psicólogo y plantearle: quíteme la culpa, quíteme la tristeza, eso lleva a la persona a estar dopado de por vida, a estar 'endorfínico' todo el día, eso no es ni el origen ni el futuro de la especie", concluyó el experto.

http://www.azprensa.com/

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Los escáneres cerebrales muestran quiénes están en mayor riesgo del trastorno obsesivo compulsivo

Hallan menos actividad en la región que controla el pensamiento habitual, señalan los investigadores

(FUENTE: University of Cambridge, news release, July 17, 2008)

JUEVES, 17 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Una actividad reducida en la región cerebral involucrada con frenar el comportamiento habitual podría ayudar a identificar a las personas que están en mayor riesgo de padecer el trastorno obsesivo compulsivo.

Medir esta subactivación con la imagen por resonancia magnética funcional (IRMf) podría constituir una mejora respecto a las técnicas de diagnóstico actuales que dependen de entrevistas clínicas con el paciente y que, por tanto, no pueden detectar este trastorno hasta que éste no se haya desarrollado.

De acuerdo con la información de respaldo de un estudio que aparece en la edición del 18 de julio de Science, en torno al 2 y 3 por ciento de la población sufre del trastorno obsesivo compulsivo, caracterizado por pensamientos recurrentes y acciones repetitivas como lavar constantemente las manos. Esta afección parece ser hereditaria, pero los científicos aún no han sido capaces de determinar con precisión las bases genéticas reales.

Investigadores de la Universidad de Cambridge del Reino Unido midieron la actividad cerebral de la corteza orbitofrontal lateral (COF) con IRMf en 14 individuos sin historial familiar de trastorno obsesivo compulsivo, 14 personas con este trastorno y 12 de sus parientes inmediatos.

La COF lateral está involucrada en el proceso de toma de decisiones y el comportamiento.

Los participantes que tenían trastornos compulsivos o parientes con esta afección mostraban una subactivación en esta área del cerebro.

"Una alteración en la función de áreas del cerebro que controlan el comportamiento flexible probablemente predisponga a las personas a desarrollar síntomas rígidos compulsivos que son característicos del trastorno obsesivo compulsivo", explicó en un comunicado de prensa en el autor del estudio, el Dr. Samuel Chamberlain, del departamento de psiquiatría de la Universidad de Cambridge. "Este estudio muestra que estos cambios cerebrales son hereditarios y representan un factor de vulnerabilidad potencial. El diagnóstico actual del trastorno obsesivo compulsivo es subjetivo, y una mejor comprensión de las causas subyacentes de este trastorno podría conducir a un diagnóstico más preciso y a mejores tratamientos clínicos".

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